Hasta
50%
de probabilidad de transmitir la patología por herencia dominante
Más de
80
genes implicados y más de 2.000 mutaciones identificadas


¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas y se caracteriza por la degeneración paulatina de las células fotorreceptoras retinianas: los conos y los bastones.
¿Por qué se produce?
Como consecuencia de esa degeneración de las células fotorreceptoras retinianas, se produce una disminución gradual de la visión.

¿Se pueden prevenir?
La retinosis pigmentaria no se puede prevenir. Sin embargo, conocer las causas moleculares de la enfermedad gracias al diagnóstico genético permite identificar el patrón de herencia de la patología e indicar la probabilidad de transmitirla, además de alertar a familiares portadores que aún no la han desarrollado pero muy probablemente podrán padecerla en el futuro.
Síntomas
Los primeros síntomas son la ceguera nocturna, o falta de adaptación a la oscuridad, y la pérdida de visión periférica, dando lugar a una visión de túnel.
En estadios más avanzados, también son habituales los deslumbramientos y las cataratas, que pueden aparecer asociadas al proceso.
Actualmente, la retinosis pigmentaria carece de tratamiento y la pérdida de visión que provoca no puede detenerse. Debido a su gravedad, variable en función del gen alterado en cada individuo y su familia, es una de las patologías oculares de origen hereditario sobre las que más se está investigando.
Hallar el gen mutado en cada caso, de los más de 80 que pueden causarla, incide directamente en las expectativas del paciente y en el manejo de su enfermedad, evitando confusiones ya que el diagnóstico genético apoya y confirma el diagnóstico clínico. Además, es la base para preparar a los candidatos a terapias génicas, que actualmente están en fase avanzada de estudio y que, en la siguiente década, permitirán ofrecer nuevas soluciones a los pacientes.
Estas terapias, que fundamentalmente se basan en el reemplazo o substitución del gen defectuoso por uno sano, dependen de la causa molecular, por lo que solo son aptas para aquellas personas en las que previamente se haya identificado el gen patogénico responsable. De ahí la importancia del diagnóstico genético para poder diseñar y aplicar próximamente un tratamiento personalizado y óptimo para cada paciente.
Otra línea de estudio que hay en marcha son las terapias celulares, que consisten en la introducción de células sanas en el tejido retiniano afectado. La mayor dificultad recae en que estas células trasplantadas no solo deben ser capaces de integrarse en el nuevo tejido, sino también cumplir con las complejas funciones de las células retinianas, tras haberse cultivado artificialmente en el laboratorio a partir de las células madre obtenidas de otro tejido.
A pesar de esta limitación, las terapias celulares son prometedoras y cobran gran relevancia, al ser independientes de la causa genética y poderse aplicar en estadios más avanzados de la enfermedad que las terapias génicas. Por eso, los esfuerzos se orientan a que ambas puedan combinarse en el futuro.
¿Existe algún tratamiento que frene el deterioro de la retinosis pigmentaria?
La retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina. Actualmente carece de tratamiento, y su gravedad hacen que sea una de las patologías oculares de origen genético sobre las que más se está investigando. La terapia génica está ofreciendo resultados muy esperanzadores.
¿Para qué sirve una angiografía?
La angiografía es una técnica que sirve para delinear los casos de la retina o la coroides. Se utilizan diferentes contrastes, normalmente la fluoresceína sódica o el verde indocianina. Esta exploración también es muy útil para el diagnóstico de otras afecciones de la retina, especialmente del llamado epitelio pigmentado. En general, las angiografías sirven para estudiar múltiples enfermedades de la retina y su diagnóstico.
¿Qué es una angiografía?
Es una técnica diagnóstica para determinar las estructuras patológicas y anormales que tiene la retina, tanto en sus vasos como en sus diferentes capas. Es válida para la degeneración de la mácula, para la retinopatía diabética y para otras muchas alteraciones maculares y para vasculopatías.